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L’adrénoleucodystrophie (ALD) désigne plusieurs pathologies héréditaires différentes affectant le système nerveux et les glandes surrénales. Ses autres noms sont adrénomyéloneuropathie, ALD cérébrale infantile et syndrome d’Addison-Schilder.
Le gène responsable de l’ALD a été identifié en 1993. Il apparait chez environ 1 personne sur 20 000 et touche principalement les hommes. Les femmes peuvent êtres porteuses de l’ALD sans en présenter les symptômes. Les symptômes, traitements et pronostics de l’ALD varient en fonction du type rencontré. On ne peut pas guérir l’ALD, mais sa progression peut être ralentie dans certains cas.
Types
Il existe trois types d’ALD.
L’ALD cérébrale infantile touche principalement les enfants de 4 à 10 ans. Elle peut progresser rapidement si la maladie n’est pas découverte suffisamment tôt.
L’adrénomyélopathie affecte les adultes de sexe masculin. Elle est moins grave que l’ALD cérébrale infantile. Elle progresse également plus lentement en comparaison.
La maladie d’Addison est le troisième type d’ALD. Elle est également connue sous le nom d’insuffisance surrénale. La maladie d’Addison survient lorsque votre glande surrénale ne produit pas assez d’hormones.
Causes
La protéine ALD aide votre corps à découper les acides gras à très longue chaîne (AGTLC). Quand cela ne fonctionne plus, les acides gras s’accumulent dans votre organisme. Cela peut endommager la couche externe des cellules dans votre moelle épinière, votre cerveau, vos glandes surrénales et vos testicules.
Les personnes atteintes d’ALD présentent une mutation du gène qui fabrique la protéine ALD. Leur organisme ne fabrique pas assez de protéine ALD.
Les hommes sont généralement affectés par l’ALD à un âge plus précoce que les femmes et présentent généralement des symptômes plus graves. L’ALD touche plus d’hommes que de femmes car elle est liée à l’X. Cela veut dire que la mutation génétique qui est à son origine est liée au chromosome X. Les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, alors que les femmes en ont deux copies. Cela veut dire qu’elles peuvent avoir une copie normale et une copie mutée du gène.
Les femmes n’ayant qu’une copie de la mutation présentent des symptômes bien plus légers que les hommes. Dans certains cas, elles ne présentent aucun symptôme. Leur copie normale du gène produit assez de protéine ALD pour masquer les symptômes. La plupart des femmes atteintes d’ALD ont une adrénomyélopathie. La maladie d’Addison et l’ALD cérébrale infantile sont beaucoup moins répandues.
Symptômes
Les signes d’ALD cérébrale infantile incluent :
- spasmes musculaires
- crises de type épileptique
- difficulté à avaler
- perte d’acuité auditive
- trouble de la compréhension du langage
- troubles de la vision
- hyperactivité
- paralysie
- coma
- détérioration de l’habileté
- strabisme
Les signes d’adrénomyélopathie incluent :
- perte de contrôle urinaire
- faiblesse musculaire
- raideur des jambes
- difficultés à réfléchir et à se rappeler de sa perception visuelle
Les signes d’insuffisance surrénale ou de maladie d’Addison incluent :
- perte d’appétit
- perte de poids
- diminution de la masse musculaire
- vomissements
- faiblesse musculaire
- coma
- assombrissement local de la peau ou de sa pigmentation
Diagnostic
Les symptômes de l’ALD peuvent imiter ceux d’autres maladies. En conséquence, des analyses sont nécessaires pour la distinguer d’autres pathologies neurologiques. Il est possible par des analyses de sang de :
- rechercher un taux anormalement haut d’AGTLC
- vérifier le fonctionnement de vos glandes surrénales
- trouver la mutation génétique provoquant l’ALD
Votre médecin peut également vérifier si vous avez des dégâts au niveau du cerveau en utilisant l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Des échantillons de peau ou une biopsie et la culture de fibroblastes peuvent également être utilisées pour rechercher des AGTLC.
Les enfants chez qui on suspecte une ALD peuvent avoir besoin d’effectuer des tests supplémentaires tels que des tests de la vision.
Traitement
Les méthodes de traitement dépendent du type d’ALD. Les stéroïdes peuvent être utilisés pour traiter la maladie d’Addison. Il n’y a pas de méthode spécifique pour traiter les autres formes d’ALD.
Certaines personnes ont été aidées par :
- une modification de régime alimentaire pour diminuer la quantité d’AGTLC
- la prise d’huile de Lorenzo pour freiner l’augmentation du taux d’AGTLC
- des médicaments permettant de soulager des symptômes tels que les crises épileptiques
- une thérapie physique pour détendre les muscles et réduire les spasmes
Les médecins continuent à rechercher de nouveaux traitements pour l’ALD. Certains expérimentent l’utilisation de transplantations de moelle osseuse. Celles-ci pourraient aider les enfants atteints d’ALD cérébrale infantile si elle est diagnostiquée de manière précoce.
Pronostic
L’ALD cérébrale infantile conduit à un coma final qui peut durer jusqu’à 10 ans. Ce coma à long terme survient généralement deux ans après l’apparition des symptômes.
L’adrénomyélopathie et la maladie d’Addison ne sont pas aussi graves que l’ALD cérébrale infantile. Elles progressent à un rythme plus lent. Les symptômes peuvent être traités, mais il n’y a pas de remède à l’ALD.
Prévention
Si vous êtes une femme avec des antécédents familiaux d’ALD, votre médecin vous recommandera de suivre un processus de conseil génétique avant d’avoir un enfant. Des prélèvements d’ADN et des examens vérifiant le taux d’AGTLC peuvent dépister les femmes porteuses d’ALD dans 85 % des cas. Une amniocentèse ou une choriocentèse peuvent être effectuées pendant la grossesse pour diagnostiquer cette maladie.