Table des matières
La 17-OH-progestérone est une analyse de sang couramment pratiquée sur les nouveaux nés aux États-Unis dans le but de dépister l’hyperplasie surrénale congénitale. L’hyperplasie surrénale congénitale est un trouble glandulaire qui produit un déséquilibre en hormones mâles androgènes.
Il arrive que l’hyperplasie surrénale congénitale soit décelée visuellement à la naissance du fait du caractère ambigu des organes génitaux, ou de la présence de poils pubiens ou d’acné. La pathologie peut également se développer plus tard de manière moins apparente. Il peut, entre autre, s’agir d’une tonicité musculaire clairement définie, d’une pilosité accrue et d’une voix plus grave.
Le dosage de la 17-OH-progestérone doit faire partie de l’examen médical initial de chaque nouveau né.
Utilisation
Le dosage de la 17-OH-progestérone est important pour tous les nouveaux nés. Il doit aussi être également envisagé pour les personnes qui développent une forme plus bénigne et tardive de la maladie, à un stade ultérieur de leur existence.
Signes et symptômes d’hyperplasie surrénale congénitale chez les nouveaux nés des deux sexes :
- des organes génitaux ambigus (c’est-à-dire, qui ne sont pas clairement masculins ou féminins) ;
- la présence de poils pubiens ;
- acné ;
- une perte d’appétit ;
- un manque d’intérêt pour l’alimentation ;
- la déshydratation ;
- une hypotension ;
- des vomissements.
Signes et symptômes chez les jeunes filles et les femmes adultes :
- règles irrégulières ;
- voix grave ;
- organes génitaux présentant à la fois des caractéristiques masculines et féminines, mais dont l’apparence est plus masculine ;
- croissance excessive des cheveux ;
- développement précoce de la pilosité dans la région pubienne et sous les aisselles ;
- stérilité.
Signes et symptômes chez les garçons et les hommes adultes :
- puberté précoce, qui débute 2 à 3 ans avant l’âge normal ;
- voix grave ;
- musculature saillante ;
- pénis de grande taille et petits testicules ;
- stérilité ;
Conservez à l’esprit le fait que toute personne présentant une hyperplasie surrénale congénitale doit faire l’objet d’une surveillance périodique de son état de santé.
Préparation
Le médecin pourra vous demander de jeûner durant les huit heures précédant le prélèvement en vue du dosage, afin de ne pas fausser les résultats. Il est, d’ordinaire, inutile de faire jeûner les nourrissons. Assurez-vous-en néanmoins auprès de votre médecin.
Il est possible que vous deviez interrompre provisoirement un traitement médicamenteux susceptible d’affecter les résultats d’analyse. Les pilules contraceptives et des hormones stéroïdes appelées corticostéroïdes peuvent, par exemple, affecter les résultats d’analyse. Consultez votre médecin au sujet des médicaments sur ordonnance ou en vente libre que vous prenez.
Intervention
Le dosage de la 17-OH-progestérone s’effectue comme toutes les analyses de sang. Un professionnel de santé prélève un échantillon de sang dans une veine du bras à l’aide d’une aiguille. Une simple piqûre au bout du doigt suffit à prélever un échantillon de sang suffisant pour les nourrissons et les jeunes enfants.
Risques
Les risques impliqués par le dosage de la 17-OH-progestérone sont similaires à ceux présentés par une autre analyse de sang. L’obtention d’un échantillon peut être simple ou difficile en fonction de la taille des veines de vos bras.
Il est possible qu’au cours du prélèvement de l’échantillon de sang, vous éprouviez des étourdissements. Une petite ecchymose peut se former sur le site d’insertion de l’aiguille.
Résultats
Du fait de la multiplicité de variables liées au dosage (âge, sexe et méthodes d’essai), il est difficile de différencier résultats normaux et anormaux. Asseyez-vous avec votre médecin pour vous entretenir de la pertinence des résultats du dosage de la 17-OH-progestérone pour vous.
En généra, une concentration élevée de 17-OH-progestérone peut indiquer que l’enfant est atteint d’hyperplasie surrénale congénitale ou a développé une tumeur surrénale.